Какие болезни сердца передаются по наследству

Здравствуйте, дорогие читатели! Усилия медицины всего мира направлены на предотвращение внезапной сердечной смерти. Причинами ее среди взрослых являются коронарные болезни сердца( инфаркт миокарда ) в 80 % случаев. Второе место среди причин внезапной сердечной смерти занимают кардиомиопатии-15 %, а на третьем месте первичные электрические болезни сердца- 5-10 % случаев. Оказывается, что и кардиомиопатии, и электрические болезни сердца относятся к наследственным заболеваниям. Генетическое тестирование позволяет определить степень риска и прогноз развития заболевания лично для вас.

Генетическая диагностика

К настоящему времени по результатам проекта «Геном человека» известны миллионы вариантов последовательностей в человеческом геноме и роль большинства из них пока неизвестна.

Генетическое тестирование-молодая и быстро развивающаяся отрасль медицины, которая прошла определенные вехи на своем пути:

  • 1952 г.-получение первой рентгенограммы структуры ДНК английским биофизиком Розалинд Франклин;
  • 1953 г.-открытие структуры ДНК, за которое ученые в 1962 году получили Нобелевскую премию;
  • 1977 г.-первое секвенирование ДНК(это общее название всех методов, которые позволяют получить последовательность нуклеотидов в ДНК). Работа ученых также была удостоена Нобелевской премии по химии в 1980 году;
  • 1987 г.-создание первого прибора для автоматического секвенирования ДНК;
  • 1990-2007 годы-основные вехи проекта «Геном человека»;
  • 2013 год -внедрение в практику автоматизированного секвенирования генома человека.
Какие болезни сердца передаются по наследству

Совершенствование методов генетического анализа позволило за последние десятилетия более детально изучить изменения в генах, которые могут стать причиной жизнеопасных состояний.

В настоящее время известно более 50 генов и сотни мутаций, ответственных за кардиопатии и первичные электрические болезни сердца.

Кардиопатии

Кордиомиопатии-это заболевания, характеризующиеся структурными изменениями в сердечной мышце (миокарде).

Первым наследственным заболеванием сердца, для которого результаты генетического тестирования стали применяться на практике, была гипертрофическая кардиомиопатия(ГКМП).

Она характеризуется прежде всего гипертрофией (увеличением массы) различных отделов правого и левого желудочка и фиброзом (склерозированием) сердечной мышцы.

Болезнь чаще дебютирует в подростковом возрасте. Ее распространенность в популяции-1 на 500 человек. Чаще болеют мужчины и у них возможно более раннее выявление заболевания.

Гипертрофическая кардиомиопатия часто протекает бессимптомно, и ее первым проявлением может стать внезапная смерть обычно в момент физической нагрузки или сразу после нее. Чаще это происходит в детском или юношеском возрасте.

Если появляются жалобы, то наиболее частая из них-одышка(чувство нехватки воздуха). Она возникает очень быстро в покое и заметна окружающим. Также могут быть утомляемость, обмороки или предобморочные состояния, перебои в работе сердца .

Проведение ДНК диагностики необходимо всем больным с предполагаемым или установленным диагнозом. Если мутация генов найдена, то проводится семейный генетический скрининг.

Вероятность заболеть гипертрофической кардиомиопатией у родственников первой линии 50%.

Рекомендации по генетическому консультированию при ГКМП

Рекомендации по генетическому консультированию при ГКМП

Дилитационная кардиопатия(ДКМП) характеризуется расширением полостей и нарушением сократимости одного или обоих желудочков сердца. В результате быстро развивается сердечная недостаточность , нарушения ритма и тромбоэмболии. На долю наследственных форм приходится 30-35 % от всех ДКМП.

К настоящему моменту обнаружено около 50 генов, связанных с ДКМП.

Болезнь чаще встречается у мужчин старше 30 лет. Если выявлена наследственная форма, то необходим семейный скрининг.

Аритмогенная кардиомиопатия , которая приводит к жизнеопасным аритмиям, наследуется в 50 % случаев и имеет высокий риск внезапной сердечной смерти. Также встречаются семейные формы и у других кардиомиопатий.

Первичные электрические болезни сердца

Это заболевания, сопровождающиеся нарушением электрической проводимости сердца без изменения его структуры.

Ранее они назывались «каналопатиями», так как первые мутации были найдены именно в генах, ответственных за белки ионных каналов. Эти белки отвечают за нормальную электрофизиологию клеток.

К первичным электрическим болезням относится и наследственная фибрилляция предсердий , и синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, и синдром внезапной смерти детей младенческого возраста, и другие нарушения электрической проводимости сердца, возникающие внезапно при нормальном сердце.

Какие болезни сердца передаются по наследству

Если в вашей семье были случаи кардиомиопатий у молодых людей и случаи внезапной сердечной смерти(особенно до 40 лет), то генетическое консультирование поможет определить риски развития этих заболеваний у вас и у ваших родственников и принять профилактические меры. Будьте здоровы!

Информация в статье носит ознакомительный характер. Проконсультируйтесь с врачом перед использованием.

Если статья была вам полезна, ставьте лайк и подписывайтесь на мой канал. До встречи!

Сердечная недостаточность: распознать и обезвредить

Когда требуется срочная медицинская помощь: инфаркт миокарда

Как определить у себя аритмию

Суточное мониторирование ЭКГ для диагностики аритмий

Как избежать осложнений при мерцательной аритмии

Оцените
Источник